Hội chứng Cornelia de Lange

Tổng quan

Hội chứng Cornelia de Lange là gì?

Hội chứng Cornelia de Lange (CdLS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các khác biệt về thể chất, nhận thức và hành vi. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh rất khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Không có hai trẻ em mắc hội chứng này có sự kết hợp các đặc điểm giống hệt nhau, nhưng có nhiều điểm tương đồng về ngoại hình và hành vi của chúng. Rối loạn này ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể trẻ. Các đặc điểm điển hình của bệnh bao gồm:

• Chậm phát triển trước và sau khi sinh.
• Các khác biệt về đầu và mặt (sọ mặt).
• Dị tật ở tay và cánh tay.
• Lông mọc quá nhiều trên da đầu và cơ thể (rậm lông hoặc hirsutism).
• Khuyết tật trí tuệ.

Hội chứng Cornelia de Lange phổ biến như thế nào?

Hội chứng Cornelia de Lange là một tình trạng rất hiếm gặp, xuất hiện từ khi mới sinh. Tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 10.000 đến 1 trên 50.000 ca sinh sống ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu tin rằng bệnh này chưa được chẩn đoán đầy đủ. Các đặc điểm nhẹ của bệnh có thể bị nhầm lẫn với một tình trạng khác. Chúng có thể không được nhận ra là có liên quan đến hội chứng Cornelia de Lange.

 

Triệu chứng và Nguyên nhân

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Cornelia de Lange là gì?

Hội chứng Cornelia de Lange biểu hiện khác nhau ở mỗi người mắc bệnh. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận và hệ thống khác nhau trên cơ thể trẻ. Nếu con bạn mắc bệnh, chúng có thể có các đặc điểm sau:

Các đặc điểm sọ mặt đặc trưng

• Lông mày rậm, cong cao, thường gặp nhau ở giữa (synophrys).
• Lông mi dài.
• Tai đóng thấp.
• Răng nhỏ, mọc thưa.
• Mũi nhỏ, hếch lên.
• Đầu nhỏ bất thường (chứng đầu nhỏ).
• Hở hàm ếch.

Các đặc điểm phát triển thần kinh

• Chậm phát triển.
• Khuyết tật trí tuệ từ trung bình đến nặng ở hầu hết các trường hợp.

Các đặc điểm tâm thần

Hội chứng Cornelia de Lange cũng có thể gây ra:

• Chậm tăng trưởng trước và sau khi sinh, có thể dẫn đến tầm vóc thấp bé.
• Các bất thường của xương ở cánh tay, bàn tay và ngón tay.
• Lông trên cơ thể mọc quá nhiều (rậm lông).
• Mất thính lực.
• Các vấn đề về đường tiêu hóa (GI), chẳng hạn như GERD (trào ngược axit mãn tính).
• Các bất thường về bộ phận sinh dục, chẳng hạn như tinh hoàn ẩn (cryptorchidism).
• Các vấn đề về thị lực, chẳng hạn như cận thị (myopia).
• Co giật.
• Dị tật tim, chẳng hạn như lỗ thông tim.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Cornelia de Lange là gì?

Một thay đổi có hại (biến thể gây bệnh) trong một trong bảy gen là nguyên nhân thông thường của hội chứng Cornelia de Lange. Các gen này là NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 và ANKRD11. Chúng chịu trách nhiệm về cấu trúc và chức năng của phức hợp cohesin.

Phức hợp cohesin là một nhóm protein đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của trẻ trước khi sinh. Trong số các chức năng khác, phức hợp cohesin kiểm soát hoạt động của một số gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của chi, mặt và các bộ phận cơ thể khác của trẻ. Một biến thể gây bệnh trong một trong các gen này làm suy giảm chức năng của phức hợp cohesin, gây cản trở sự phát triển sớm.

Khoảng 60% đến 80% số người mắc hội chứng Cornelia de Lange có đột biến ở gen NIPBL. Đột biến ở sáu gen còn lại ít phổ biến hơn. Ở 5% đến 20% số người mắc bệnh, nguyên nhân di truyền vẫn chưa được biết.

Hầu hết những người mắc bệnh không có tiền sử gia đình mắc bệnh, nhưng nếu một phụ huynh có một dạng bệnh nhẹ và có con, thì khả năng có con mắc bệnh có thể cao tới 50%. Nếu hai cha mẹ không bị ảnh hưởng có một đứa con mắc Cornelia de Lange, thì khả năng có một đứa con khác mắc bệnh được ước tính là 1% đến 1,5%.

Những biến chứng nào có thể phát sinh từ hội chứng Cornelia de Lange?

Hội chứng Cornelia de Lange ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể trẻ. Do đó, có thể xảy ra nhiều biến chứng khác nhau. Chúng có thể bao gồm:

Các vấn đề về đường tiêu hóa

• Trào ngược dạ dày thực quản (GERD).
• Khó bú và ăn.
• Táo bón.
• Tắc ruột.

Các vấn đề về đường tiết niệu sinh dục

• Tinh hoàn ẩn (cryptorchidism): Một tình trạng xảy ra khi tinh hoàn của bé không hạ xuống bìu trước hoặc ngay sau khi sinh.
• Lỗ tiểu lệch thấp: Một tình trạng trong đó niệu đạo của bé không phát triển đúng cách trong dương vật của bé.
• Giảm sản thận: Một tình trạng trong đó một hoặc cả hai quả thận của bé nhỏ hơn bình thường.

Các vấn đề về mắt

• Cận thị.
• Loạn thị.
• Lé.

Chẩn đoán và Xét nghiệm

Hội chứng Cornelia de Lange được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng Cornelia de Lange khi sinh hoặc ngay sau đó. Họ sẽ thực hiện khám sức khỏe, đánh giá các triệu chứng của trẻ và hỏi về tiền sử gia đình.

Việc chẩn đoán bệnh có thể khó khăn hơn nếu các triệu chứng của trẻ nhẹ. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác minh chẩn đoán của họ.

Hiếm khi bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh trước khi sinh. Xét nghiệm di truyền trước khi sinh có thể xác định đột biến gen gây bệnh.

Quản lý và Điều trị

Hội chứng Cornelia de Lange được điều trị như thế nào?

Việc điều trị hội chứng Cornelia de Lange khác nhau tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể của trẻ. Vì tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều bộ phận khác nhau trên cơ thể trẻ, một nhóm các bác sĩ có thể giúp điều trị. Điều trị có thể bao gồm:

Cho ăn

• Sữa công thức giàu calo và/hoặc đặt ống thông dạ dày để giúp cải thiện tình trạng chậm phát triển của trẻ.
• Tư vấn với chuyên gia dinh dưỡng để giải quyết các khó khăn trong việc cho ăn.

Phẫu thuật

Phẫu thuật để điều trị:

• Các bất thường về xương.
• Các vấn đề về đường tiêu hóa.
• Dị tật tim.
• Hở hàm ếch.
• Tinh hoàn ẩn.

Nguồn: https://vicas.vn/hoi-chung-cornelia-de-lange/